Descubren la base genética de la tartamudez y explican por qué es más común en varones adultos
Un equipo internacional de científicos ha identificado la base genética de la tartamudez tras analizar el ADN de más de un millón de personas. El estudio, publicado en Nature Genetics, reveló 57 loci genómicos —regiones específicas del ADN— relacionados con este trastorno del habla, arrojando nueva luz sobre sus causas y abriendo el camino a posibles terapias futuras.
La investigación fue liderada por la Universidad Vanderbilt (EE. UU.) y destaca que la tartamudez, lejos de ser un problema psicológico o conductual, tiene una fuerte influencia genética. Además, los hallazgos explican por qué la recuperación espontánea de la tartamudez es más frecuente en mujeres, lo que contribuye a que en la edad adulta haya una mayor prevalencia entre los hombres (una proporción de 4 a 1).
“Durante años se creyó erróneamente que la tartamudez se debía a traumas, estilos de crianza o características personales. Nuestro estudio demuestra que la genética desempeña un rol clave”, afirmó la doctora Jennifer Below, directora del Instituto de Genética de Vanderbilt y autora principal del estudio.
El análisis incluyó datos de 99.776 personas que reconocieron haber tartamudeado y más de un millón de controles. Al estudiar las diferencias genéticas entre sexos y ascendencias, los investigadores encontraron que las firmas genéticas varían entre hombres y mujeres. En particular, identificaron que las mujeres tienden a superar el trastorno con mayor frecuencia, lo cual también se refleja en los datos de autoinforme: mientras que en varones la tartamudez suele ser activa, en mujeres muchas veces corresponde a un recuerdo de la infancia.
Uno de los hallazgos más relevantes fue la identificación del gen VRK2, asociado no solo con la tartamudez, sino también con la sincronización de ritmo —como aplaudir al compás— y con el deterioro del lenguaje en el Alzheimer. Esto sugiere que la musicalidad, el habla y el lenguaje podrían compartir una arquitectura genética común.
Además, los investigadores descubrieron conexiones entre los genes asociados a la tartamudez y otras condiciones neurológicas, metabólicas y cardiovasculares, así como con rasgos psicológicos como el autismo y la depresión.
El estudio fue posible gracias a la colaboración con la empresa 23andMe, que proporcionó una base de datos masiva a través de encuestas genéticas. También se nutrió del Proyecto Internacional de Tartamudez, liderado por la doctora Shelly Jo Kraft, quien recopiló muestras de sangre y saliva en distintos países durante más de dos décadas.
“Esperamos que estos hallazgos ayuden a eliminar el estigma asociado con la tartamudez, mejoren la detección temprana en niños y permitan desarrollar tratamientos personalizados en el futuro”, agregó Dillon Pruett, coautor del estudio y tartamudo.
La investigación marca un hito en la comprensión de los trastornos del lenguaje, tradicionalmente poco estudiados por no requerir hospitalización, pero con un impacto profundo en la vida personal, educativa y laboral de quienes los padecen.
Fuentes varias